基因測序技術發(fā)展迅速 已成為精準醫(yī)療基礎

　　基因組學相關產業(yè)有望在四大領域取得突破性的發(fā)展：

　　1、基因技術將被廣泛應用于復雜疾病、農業(yè)基因組學、微生物學和宏基因組學等研究領域，將對人類健康、農業(yè)和環(huán)境保護帶來巨大的變革;

　　2、基因技術應用于生殖健康，將顯著降低出生缺陷，提高人類健康水平;

　　3、腫瘤基因組研究將揭示腫瘤的發(fā)病機制，腫瘤基因組測序技術成為腫瘤的個體化治療的基礎;

　　4、基因組技術與傳統(tǒng)臨床醫(yī)學的最新科研結果結合，形成精準醫(yī)療，為疾病診斷、治療、臨床決策帶來革命性的改變。

　　基因測序是精準醫(yī)療的基礎

　　基因測序是精準醫(yī)療的基礎，國內2012-2017 年復合增速為20%-25%精準醫(yī)療是醫(yī)學科技發(fā)展的必然。傳統(tǒng)治療方案臨床有效率令人擔憂，腫瘤的有效率僅為25%，老年癡呆有效率為30%，關節(jié)炎有效率為50%。舉例說明，臨床上導致乳腺癌的原因包括P53 突變、BRCA1 突變、Ras突變、Wnt 突變、EGFR 突變，而臨床上不同基因突變對應的用藥存在很大區(qū)別，這種情況下傳統(tǒng)的“一刀切”治療方案對個體的診療有效率低、副作用大，于是精準醫(yī)療應運而生。

　　基因測序是精準醫(yī)療的基礎。精準醫(yī)療(Precision Medicine)是以個體化醫(yī)療為基礎、隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學概念與醫(yī)療模式。精準醫(yī)療本質是通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫(yī)學前沿技術，對于大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用，從而精確尋找到疾病的根本原因和治療靶點，并對一種疾病不同狀態(tài)和過程進行精確分類，最終實現對于疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的，提高疾病診治與預防的效益。

　　精準醫(yī)療需要對基因多態(tài)性進行分析，對疾病的了解必須深入到體細胞突變，這些都離不開基因測序。精準醫(yī)療具有精準性和便捷性，一方面通過基因測序可以找出癌癥的突變基因，從而迅速確定對應靶向藥物，省去患者嘗試各種治療方法的時間，提升治療效果;另一方面，基因測序只需要患者的血液甚至唾液，無需傳統(tǒng)的病理切片，可以減少診斷過程中對患者身體的損傷，方便快捷。

　　2016 年2 月，《自然》雜志上發(fā)表的《Genomic analyses identifymolecular subtypes of pancreatic cancer》揭示胰腺癌實際上是4 種獨立的疾病，每一種都有不同的基因觸發(fā)(分為Squamous、PancreaticProgenitor、Immunogenic 和 ADEX 4 種不同腫瘤亞型)、生存率、治療方法和遺傳學特征，確定患者的所屬亞型能夠幫助醫(yī)生提供更準確的診斷和治療建議。隨著技術的進步及樣本量的積累，愈來愈多的疾病可以直接通過基因測序分型進行精準診斷及治療。