韓國成功繪制出人類基因圖譜：揭秘基因的奧秘

　　韓國首爾國立大學(xué)和韓國基因測序公司Macrogen近日合作發(fā)表研究，完成了目前最連續(xù)的韓國人基因圖譜繪制。Jeong-Sun Seo教授的團(tuán)隊(duì)綜合運(yùn)用PacBio單分子測序技術(shù)、Bionano單分子光學(xué)圖譜等方法，填補(bǔ)了大量傳統(tǒng)測序中存在的基因序列缺口，成功繪制迄今最連續(xù)的人類基因組圖譜。

　　2016年10月5日發(fā)表于自然雜志的韓國人基因組圖譜。

　　為什么我們有不同的膚色，不同的瞳孔?為什么有些人容易生病，有些人卻一直健壯?為什么人與人之間會(huì)出現(xiàn)個(gè)體差異?又是什么決定了我們的生老病死?追本溯源，這些生命的奧秘都蘊(yùn)藏在人類基因組這本天書當(dāng)中。正如同著名的諾貝爾生理學(xué)與醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)獲得者杜伯克所說：“人類的DNA序列是人類的真諦，這個(gè)世界上發(fā)生的一切事情都與這一序列息息相關(guān)，包括癌癥在內(nèi)的人類疾病的發(fā)生都與基因直接或間接有關(guān)…”

　　人類基因組計(jì)劃揭示生命奧秘

　　人類基因組計(jì)劃是繼曼哈頓原子計(jì)劃，阿波羅登月計(jì)劃之后的第三大科學(xué)計(jì)劃，被譽(yù)為“達(dá)爾文以后意義最為重大的生物學(xué)發(fā)現(xiàn)”。它標(biāo)志著人類探索生命奧秘的進(jìn)程和生物技術(shù)的發(fā)展進(jìn)入一個(gè)嶄新的時(shí)期。

　　如果將人類的基因組計(jì)劃圖譜比喻世界地圖，那么一條染色體就相當(dāng)于一個(gè)國家。以中國為例，其中的一個(gè)基因就相當(dāng)于天安門廣場或故宮。要弄清30億個(gè)核苷酸的排列順序，就相當(dāng)于把地球上每個(gè)人的身份都弄清楚。“人類基因組計(jì)劃”它揭示了生命的奧秘，使人類在分子水平上第一次全面地認(rèn)識(shí)自我。

　　在人類基因組30億個(gè)核苷酸中包含著人類大約3萬多個(gè)基因，構(gòu)成了一套DNA語言寫成的巨著。這套巨著就好像由l000本厚約1000頁，每一頁上翻來覆去地寫著A、T、C、G的大書構(gòu)成。要讀懂這樣一部巨著是一件非常艱難的事情。

　　這是由30億個(gè)堿基組成的生命天書。如果以字母A、T、G、C代表每一個(gè)堿基，人類基因組的30多億個(gè)字母將寫滿l000本厚約1000頁的大書。如果每個(gè)堿基長1厘米，這些字母總長將達(dá)到30000公里，相當(dāng)于北京到紐約的來回距離。如果“解讀”這30億巨量信息，即使一個(gè)嚴(yán)格訓(xùn)練的技術(shù)人員，每天也只能測序1萬個(gè)堿基對(duì)。完成所有工作，需要10位技術(shù)人員連續(xù)工作80年。實(shí)施該計(jì)劃當(dāng)時(shí)預(yù)計(jì)要用15年時(shí)間，花費(fèi)30億美元。

　　中國承擔(dān)1%項(xiàng)目 為人類基因組做出杰出貢獻(xiàn)

　　1988年，美國科學(xué)家提出了迄今為止最宏大的生命科學(xué)計(jì)劃——人類基因組計(jì)劃。項(xiàng)目進(jìn)行后，隨著英國、日本、法國、德國和中國的科學(xué)家們先后加盟，目標(biāo)是完成對(duì)人體23對(duì)染色體中所有DNA堿基的序列測定序組l組屬于全人類，研究成果應(yīng)為全世界所有。

　　我國在1999年9月正式加入了這一計(jì)劃，并承擔(dān)人類基因組第三號(hào)染色體短臂端3000萬對(duì)堿基的測序研究任務(wù)，因?yàn)檎颊麄€(gè)人類基因組30億對(duì)堿基的百分之一，故又稱1%項(xiàng)目。

　　項(xiàng)目啟動(dòng)了，每個(gè)人心里都有一個(gè)希望，那就是以最快的速度完成任務(wù)。為此他們甚至?xí)円共幌ⅲ驗(yàn)闇y序儀一旦開動(dòng)就不能停機(jī)，否則要耗費(fèi)巨大的代價(jià)。如果你仔細(xì)看照片的話你會(huì)發(fā)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)臺(tái)其實(shí)是用儀器的集裝箱組裝的。

　　“1%項(xiàng)目”顯示了中國積極參與國際合作重大課題的創(chuàng)新思維和策略。分享了國際“人類基因組計(jì)劃”的全部成果，并擁有了對(duì)相關(guān)事務(wù)的發(fā)言權(quán)。這讓中國在短短的6個(gè)月內(nèi)走過了其它國家10年的歷程，縮短了我們與其他科技強(qiáng)國之間的差距。

　　為了祖國的榮譽(yù)，他們不怕沒有實(shí)驗(yàn)臺(tái)，他們不怕沒有錢，因?yàn)槌晒驮谘矍?。截?000年5月30日，人類基因組1%任務(wù)的 “工作框架圖”已完成，申報(bào)的指標(biāo)均全部達(dá)到。2000年6月26日，克林頓在為人類基因組“工作框架圖”所舉行的“白宮科學(xué)慶典”上說：“我還感謝他們國家(日、德、法)的科學(xué)家，不僅是他們國家的，還有中國的科學(xué)家，對(duì)廣泛國際合作的人類基因組計(jì)劃做出了杰出貢獻(xiàn)。”

　　在參與人類基因組計(jì)劃過程中，我國的基因組學(xué)研究及產(chǎn)業(yè)化的實(shí)力得到廣泛提高，建立了一大批集現(xiàn)代生物學(xué)技術(shù)、自動(dòng)化設(shè)備、高性能計(jì)算信息處理和團(tuán)隊(duì)合作精神于一體的大規(guī)?；蚪M信息學(xué)研究體系，更鍛煉出一支精干的基因組研究隊(duì)伍。

　　通過參與這一計(jì)劃，我國在國際社會(huì)中的形象得到了提高，成為“人類基因組計(jì)劃”最重要的后續(xù)研究――國際“單體型圖(HapMap)計(jì)劃”的五個(gè)成員國之一，承擔(dān)了10%的任務(wù)。