解析基因巨頭如何壟斷全球測序儀器市場七成份額

　　去年2月，公司再次宣布了另一項(xiàng)戰(zhàn)略合作。Illumina與10x Genomics簽署了一項(xiàng)合作營銷協(xié)議，以推廣10x Genomics的Linked-Read測序產(chǎn)品和Illumina測序系統(tǒng)。不僅如此，雙方還將就長鏈閱讀應(yīng)用的開發(fā)展開合作，共建產(chǎn)業(yè)生態(tài)。

　　10x是2015年摩根大會(huì)的一匹黑馬，公司的GemCode平臺，一經(jīng)推出就引起業(yè)界廣泛關(guān)注。此次合作，10x 將利用Gemcode技術(shù)為HiSeq X、HiSeq、Nextseq、和Miseq的用戶升級現(xiàn)有系統(tǒng)，提供相比于市面上其他的長讀長系統(tǒng)可以以更低的成本和更高的質(zhì)量服務(wù)。

　　除了頻頻合作以外，Illumina 還在去年4月斥資1億成立了風(fēng)投基金Illumina Venture?；饘⒂蒊llumina前法人兼戰(zhàn)略發(fā)展高級副總裁Nicholas Naclerio掌權(quán)，投資目標(biāo)為專注“通過釋放基因組力量改善人類健康”的創(chuàng)業(yè)公司，這也符合Illumina自身的核心價(jià)值觀。

　　基金的成立標(biāo)志著Illumina在中游市場地位的穩(wěn)固，也或?qū)⒊蔀橹苯油ㄟ^公司投資和培育其他公司拓展基因組學(xué)產(chǎn)業(yè)生態(tài)的最后嘗試。

　　除了以上的商務(wù)戰(zhàn)略性合作，公司還在2016年12月年啟動(dòng)了公益性計(jì)劃iHope，致力為不明病因且無法支付測序診斷費(fèi)用的兒童提供幫助。Illumina計(jì)劃在2017年對100名患者及其父母進(jìn)行測序。

　　Illumina將在其CLIA認(rèn)證和CAP認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室免費(fèi)為所選個(gè)體進(jìn)行臨床全基因組測序，一方面可以為患者提供人道主義上的幫助，另一方面也可以作為醫(yī)療實(shí)踐的一部分，加深自己對罕見疾病的認(rèn)識。

　　下游：數(shù)據(jù)+云服務(wù)

　　Illumina 致力于為基因組學(xué)提供最完整的解決方案。2012年，公司推出了測序云計(jì)算平臺——BaseSpace進(jìn)軍下游市場。早年間，公司收購了NextBio、GenoLogics等基因組信息學(xué)領(lǐng)先企業(yè)，不斷擴(kuò)展企業(yè)信息學(xué)業(yè)務(wù)。幾年來也是頻頻合作，擴(kuò)大其在下游市場的影響力。

　　2月份，Illumina簽署了多項(xiàng)生物樣本庫協(xié)議，其中包括范德堡大學(xué)和科羅拉多大學(xué)安舒茨醫(yī)學(xué)院、聯(lián)盟醫(yī)療以及蒙特利爾心臟病研究所。

　　Illumina的執(zhí)行副總裁兼首席商務(wù)官Christian Henry表示：“這是四個(gè)漸進(jìn)個(gè)性化醫(yī)療項(xiàng)目，說明了利用多個(gè)遺傳分析與鑒定方案，基因組學(xué)正大力推動(dòng)對人類生物學(xué)的理解。”

　　根據(jù)協(xié)議，這些高校及醫(yī)療機(jī)構(gòu)將利用Illumina的技術(shù)對存放的大型樣本集合進(jìn)行基因分析，通過基因組信息與電子病歷和臨床信息結(jié)合，從而推進(jìn)個(gè)性化醫(yī)療，改善人類健康。

　　除了樣本庫協(xié)議，公司還與Genomics England達(dá)成伙伴關(guān)系，開發(fā)平臺和知識庫，推進(jìn)使基因組解讀的自動(dòng)化，以緩解規(guī)模日益龐大的數(shù)據(jù)帶來的解讀壓力。

　　根據(jù)合作條款，Illumina將開發(fā)解釋和報(bào)告工具，讓通過10萬人基因組計(jì)劃測序的所有基因組都能提供報(bào)告。這些工具將在Genomics England的安全數(shù)據(jù)庫中運(yùn)行，讓研究人員和臨床醫(yī)生能更輕松地訪問信息和報(bào)告。

　　Genomics England將獲取全基因組序列和不包含識別信息的表型數(shù)據(jù)，讓這套工具用于個(gè)性化醫(yī)療。這些工具將用于管理計(jì)劃開展過程中產(chǎn)生的信息知識庫，其重點(diǎn)在罕見病和常見癌癥。

　　Illumina和Genomics England已經(jīng)同意，將10萬人基因組計(jì)劃中獲得的臨床發(fā)現(xiàn)提供給通過合作開發(fā)的工具的批準(zhǔn)用戶。Genomics England將與Illumina合作開發(fā)一套信息學(xué)工具，這將為NHS基因組醫(yī)學(xué)中心和Genomics England為臨床和科研的大規(guī)模研究提供支持。

　　此次合作還允許Genomics England在數(shù)據(jù)獲取和基因組數(shù)據(jù)管理上使用Illumina其他工具(NextBio?和baseSpace?)。Illumina將為Genomics England的研究人員和GENE聯(lián)盟提供10萬人基因組計(jì)劃的部分?jǐn)?shù)據(jù)集，作為NextBio?Clinical的試點(diǎn)項(xiàng)目，這將讓人們對不包含識別信息的基因組中的復(fù)雜表型和基因型信息進(jìn)行隊(duì)列分析。

　　4月，公司推出了第一個(gè)從樣本到解讀的云端信息學(xué)架構(gòu)BaseSpace? Informatics Suite，再次拉近了與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的距離。

　　BaseSpace Suite是目前最完整的基因組學(xué)工具和解決方案，為用戶提供了一個(gè)統(tǒng)一且綜合的平臺，可實(shí)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室信息管理、分析和共享，以及樣本解讀、報(bào)告和前沿分析。

　　BaseSpace Suite縮短了從樣品提交到獲得答案的時(shí)間，解決了基因組數(shù)據(jù)處理和分析中的關(guān)鍵問題。當(dāng)然，更重要的是用戶無需整合多個(gè)供應(yīng)商的單點(diǎn)解決方案，這對于整體結(jié)果的準(zhǔn)確性而言意義重大。

　　在后來與梅奧診所的合作中，BaseSpace? Suite發(fā)揮了巨大作用。作為協(xié)議的一部分，梅奧醫(yī)院將會(huì)在具體的幾個(gè)實(shí)驗(yàn)室中使用BaseSpace Clarity LIMS以檢測該工具。BaseSpace Clarity LIMS是一個(gè)在實(shí)驗(yàn)室中提供整體工作流程追蹤與整合的系統(tǒng)。梅奧醫(yī)院也會(huì)部署并提供其使用BaseSpace Sequence Hub和BaseSpace Variant Interpreter的反饋信息。

　　BaseSpace Sequence Hub是一個(gè)用于數(shù)據(jù)分析與管理的云基因組計(jì)算環(huán)境。BaseSpace Variant Interpreter則是一個(gè)用于節(jié)約從基因組數(shù)據(jù)中獲取生物學(xué)信息所花時(shí)間和精力的云解讀平臺。這個(gè)軟件解決方案將會(huì)由梅奧醫(yī)院進(jìn)行試驗(yàn)，來注釋并解讀基因變異在疾病發(fā)展過程中的潛在作用。

　　憑借合作伙伴關(guān)系，梅奧診所得以優(yōu)先使用新一代測序技術(shù);Illumina將會(huì)獲得經(jīng)驗(yàn)和信息用于現(xiàn)有的產(chǎn)品開發(fā)。