Nature：三位大牛談人類基因組計(jì)劃的經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)

　　人類基因組測序，在今天看來是小菜一碟，但放在25年前，實(shí)在是一個(gè)大膽的計(jì)劃。人類基因組計(jì)劃(HGP)在1990年啟動，并在13年的時(shí)間內(nèi)完成了人類基因組測序的創(chuàng)舉。近日，三位頂級科學(xué)家在《Nature》雜志上撰文，談?wù)摿巳祟惢蚪M計(jì)劃的經(jīng)驗(yàn)和教訓(xùn)。

　　這三位科學(xué)家分別是：EricGreen，美國國家人類基因組研究所的所長;JamesWatson，冷泉港實(shí)驗(yàn)室的名譽(yù)主席;以及FrancisCollins，美國國立衛(wèi)生研究院的院長。想當(dāng)年，這三個(gè)機(jī)構(gòu)聯(lián)合國際上多個(gè)機(jī)構(gòu)開展了人類基因組計(jì)劃。他們在文中總結(jié)了HGP的六個(gè)經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)。

　　首先，這種工作鼓勵(lì)研究人員去接受伙伴關(guān)系，而打破了研究人員單獨(dú)工作的常態(tài)。HGP匯集了來自不同國家、不同學(xué)科的2000多名研究人員。Green、Watson和Collins指出，成功來源于強(qiáng)大的領(lǐng)導(dǎo)、對任務(wù)重要性的認(rèn)知，以及研究人員愿意放棄個(gè)人成就而實(shí)現(xiàn)集體利益。

　　人類基因組計(jì)劃也最大限度地提高了數(shù)據(jù)共享。在大量的基因組圖譜和序列數(shù)據(jù)生成之后，勢必要迅速建立政策，以縮短數(shù)據(jù)生成和發(fā)布之間的時(shí)間。這些努力最終促成了1996年百慕大原則的通過。不過，他們認(rèn)為，廣泛的數(shù)據(jù)共享也面臨一些新的挑戰(zhàn)，包括分析和移動大量數(shù)據(jù)的困難，以及如何保護(hù)參與者的隱私等。

　　與此相關(guān)，三位科學(xué)家認(rèn)為HGP的一個(gè)缺陷在于對數(shù)據(jù)分析的計(jì)劃不夠。第一個(gè)人類基因組序列是零零碎碎地產(chǎn)生的，需要拼在一起。在項(xiàng)目后期，這種計(jì)算過程的需求就變得愈加明顯。對于千人基因組計(jì)劃和癌癥基因組圖譜等近期項(xiàng)目，他們吸取教訓(xùn)，盡早計(jì)劃。

　　Green、Watson和Collins指出，HGP強(qiáng)調(diào)了技術(shù)開發(fā)。事實(shí)上，這個(gè)項(xiàng)目催化了眾多關(guān)鍵基因組技術(shù)的開發(fā)，也帶來了分子生物學(xué)、化學(xué)、物理學(xué)等學(xué)科的創(chuàng)新。多個(gè)改進(jìn)相結(jié)合，實(shí)現(xiàn)了革命性的進(jìn)步，如基于毛細(xì)管的DNA測序儀。從一開始就培育技術(shù)創(chuàng)新，這對今天的大型項(xiàng)目同樣重要。

　　HGP計(jì)劃也考慮了科學(xué)進(jìn)步的社會影響。它的發(fā)起人認(rèn)為，繪制和測序人類基因組所獲得的信息可能對社會產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響。因此，HGP成為首個(gè)大型研究項(xiàng)目，包含了專門研究社會問題的部分，比如怎么保護(hù)人們的隱私以及防止歧視。

　　最后，Green、Watson和Collins表示，HGP的成功在于領(lǐng)導(dǎo)者開明的態(tài)度和定期的調(diào)整。他們認(rèn)為，那些有著大膽目標(biāo)的大型項(xiàng)目也能獲得成功，只要整體目標(biāo)是建立在明確的階段性目標(biāo)、質(zhì)量指標(biāo)和評估之上的。

　　在90年代初期，人們根據(jù)沒有預(yù)料到，HGP的主要遺產(chǎn)是以一種全新的方式來開展科學(xué)研究。“人類基因組計(jì)劃的故事帶來了一些寶貴的提醒，其中一些進(jìn)展無疑會觸發(fā)研究方式的根本改變，”這三位科學(xué)家寫道。