基因檢測產(chǎn)品將首次面向消費(fèi)者，該服務(wù)已獲得FDA批準(zhǔn)

美國當(dāng)?shù)貢r(shí)間4月6日，FDA批準(zhǔn)了由23andMe自主研發(fā)的針對10種疾病罹患風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)人基因組檢測服務(wù)(Genetic Health Risk, GHR)，FDA稱，這是全球首個(gè)被FDA批準(zhǔn)的直接銷售給消費(fèi)者(患者)的基因診斷產(chǎn)品(服務(wù))，可以基于客戶的基因測序數(shù)據(jù)，給出疾病診斷、自己生活方式等健康方面的建議。

這對于飽受政策和合法性困擾的23andMe而言無疑是一個(gè)利好。23andMe首席執(zhí)行官Anne Wojcicki于當(dāng)日在Twitte上不無興奮的表示，“這對于那些想更多自我掌控健康的人而言是一個(gè)令人高興的日子，感謝FDA開放性的創(chuàng)新”，并表示，我們現(xiàn)在是第一家也是唯一一家獲得FDA批準(zhǔn)提供這項(xiàng)服務(wù)的公司。

此前自2006年開始，23andMe通過唾液DNA檢測的方式為消費(fèi)者提供包含240種健康風(fēng)險(xiǎn)評估在內(nèi)的的基因檢測服務(wù)，但在2013年該檢測被FDA叫停。兩年后，F(xiàn)DA雖然放寬了這些限制，但一直受到政策的困擾而無法大規(guī)模合法化的提供類似服務(wù)。

同日，在23andMe的官方微博上也發(fā)布了相關(guān)消息。

根據(jù)FDA官網(wǎng)的文章顯示，此次提供的10種疾病檢測分別是：

1)帕金森病

2)遲發(fā)性阿爾茲海默癥

3)乳糜泄(celiac disease，一種無法消化麩質(zhì)的疾病)

4)α-1抗胰蛋白酶缺乏癥(α-1 antitrypsin deficiency，一種會增加肺病和肝病風(fēng)險(xiǎn)的疾病)

5)早發(fā)性原發(fā)性肌張力障礙(early-onset primary dystonia，一種涉及非自主肌肉收縮和其它不受控運(yùn)動的疾病)

6)因子XI缺乏癥(factor XI deficiency，一種凝血障礙疾病)

7)戈謝病1型(Gaucher disease type 1，一種器官和組織疾病)

8)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，也叫G6PD，一種紅細(xì)胞病癥)

9)遺傳性血色素沉著癥(hereditary hemochromatosis，一種鐵超載障礙)

10)遺傳性血栓形成(hereditary thrombophilia)

本次批準(zhǔn)的基因診斷服務(wù)是通過采集客戶的唾液，來提取唾液中的DNA，然后檢測50萬個(gè)基因位點(diǎn)，根據(jù)其信息，給出可能罹患以上十種疾病的風(fēng)險(xiǎn)和建議。

FDA設(shè)備與放射健康中心主任Jeffrey Shuren表示：“消費(fèi)者現(xiàn)在可以直接獲得罹患某些遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)的信息，不過，這并不意味著他們最終就會患上這種病，因?yàn)榧膊〉陌l(fā)生還跟環(huán)境等多種因素有關(guān)”。

FDA此次批準(zhǔn)是通過上市前審查途徑(premarket review pathway)的方式來進(jìn)行評審的。這是一種對新型、低到中度風(fēng)險(xiǎn)設(shè)備的監(jiān)管途徑。FDA正在建立一種稱為特殊控制(special controls)的標(biāo)準(zhǔn)，闡明FDA在準(zhǔn)確性、可靠性和臨床相關(guān)性方面對測試的期望，在這些特殊控制措施與一般控制相結(jié)合的同時(shí)，也為類似GHR測試提供合理的安全性和有效性保證。23andMe的其它GHR測試或其它制造商的同類GHR測試在符合這一特殊控制標(biāo)準(zhǔn)后，可以免除上市前審查。

這種調(diào)整表明了FDA對其它GHR開發(fā)商的期待，Jeffrey Shuren表示：“通過建立特殊的控制方式，最終實(shí)現(xiàn)上市前審查豁免，F(xiàn)DA能夠?yàn)榛谙嗨萍夹g(shù)的測試進(jìn)入市場提供一個(gè)高效、靈活的途徑。同時(shí)，F(xiàn)DA將繼續(xù)幫助確保這些測試結(jié)果的準(zhǔn)確性和可重復(fù)性。”

此外，23andMe的GHR測試獲批還得到了同行評議數(shù)據(jù)的支持，科學(xué)文獻(xiàn)也揭示了特定基因突變與這10種健康狀況之間的關(guān)聯(lián)性。FDA回顧了這些研究數(shù)據(jù)，它們很好地證明23andMe的GHR測試能夠正確且持續(xù)地從唾液樣本中檢測到與這10種疾病有關(guān)聯(lián)的變異。

對于23andMe的GHR測試的結(jié)果，F(xiàn)DA要求所有的DTC測試的結(jié)果都能以消費(fèi)者明白且實(shí)用的方式傳達(dá)。一項(xiàng)用戶研究顯示，23andMe的GHR測試說明及報(bào)告非常容易理解，使用這項(xiàng)測試的消費(fèi)者可以理解報(bào)告中超過90%的內(nèi)容。

不過，這一測試可能出現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)包括假陽性和假陰性結(jié)果，比如消費(fèi)者收到表明自己存在遺傳突變的錯(cuò)誤結(jié)果，或者收到表明自己不存在遺傳突變的假陰性結(jié)果，F(xiàn)DA強(qiáng)調(diào)，測試結(jié)果不應(yīng)用于診斷或治療決定，消費(fèi)者應(yīng)在獲得相關(guān)測試結(jié)果后向醫(yī)護(hù)人員溝通相關(guān)的問題或疑慮。