我國基因測序技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域前景廣闊

　　中期成長邏輯：豐富產(chǎn)品線，為醫(yī)院提供一站式解決方案

　　優(yōu)秀的ICL公司為醫(yī)院提供一站式解決方案，這將是基因檢測公司中期的發(fā)展目標(biāo)。從基因檢測臨床應(yīng)用來說，目前可以分為遺傳與生殖健康和腫瘤個(gè)性化診斷兩個(gè)領(lǐng)域?，F(xiàn)在只有產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體基因測序檢測屬于成熟產(chǎn)品。未來更多罕見病的篩查與診斷，腫瘤的早期篩查和個(gè)性化用藥指導(dǎo)等產(chǎn)品都將逐漸完善。在這些領(lǐng)域有產(chǎn)品研發(fā)和技術(shù)儲備的公司，將是中期的贏家。

　　從長期成長邏輯：從ICL向向IVD轉(zhuǎn)變

　　頂級的ICL公司將不再滿足于較低的利潤率(營業(yè)利潤率約10%)，其有充分的動力整合產(chǎn)業(yè)鏈。通過向上游延伸獲得診斷儀器或者試劑的核心技術(shù)，這可以提高他們的利潤率水平，同時(shí)打造上下游一體化的競爭優(yōu)勢。從我國基因檢測公司來說，他們向上游產(chǎn)業(yè)鏈延伸的動力將長期存在。一方面是獲得測序儀的生產(chǎn)技術(shù)，從而有效的降低成本，另一方面是通過測序大數(shù)據(jù)支持開發(fā)出獨(dú)家產(chǎn)品。測序儀生產(chǎn)技術(shù)的獲得或者獨(dú)家產(chǎn)品的推出將完全改變測序服務(wù)提供商與上下游的議價(jià)能力，同時(shí)極大提高了行業(yè)的進(jìn)入門檻。從行業(yè)的角度，則是完成了從ICL向IVD的轉(zhuǎn)變。

　　基因檢測細(xì)分領(lǐng)域分析

　　在完成基因檢測整體行業(yè)分析及未來展望后，我們接下來對其臨床應(yīng)用細(xì)分領(lǐng)域進(jìn)行簡單的探討?；驒z測主要有三大細(xì)分領(lǐng)域，分別是生殖與遺傳健康、腫瘤個(gè)性化診斷、以及健康人群疾病預(yù)防與監(jiān)測。

　　生殖與遺傳健康

　　基因檢測在生殖與遺傳健康領(lǐng)域具有廣闊的發(fā)展前景。當(dāng)前主要的產(chǎn)品是通過對母體血液中的胎兒DNA(cfDNA)進(jìn)行測序，檢測胎兒染色體13，18，21等是否出現(xiàn)異常，從而排除胎兒患有Patau綜合癥，愛德華綜合癥，和唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。

　　無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測臨床優(yōu)勢

　　在臨床實(shí)踐中，主要通過產(chǎn)前的血清學(xué)篩查來判斷胎兒是否患有唐氏綜合癥。血清學(xué)篩查的檢出率與假陽性率都比較高。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，往往需要絨毛膜穿刺或者羊水穿刺來確診。但是這類穿刺檢測有刺傷胎兒或者導(dǎo)致流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)?；驒z測主導(dǎo)的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查很好的解決了上述的兩難困境，其既保證了很高的準(zhǔn)確率又沒有導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，因此具有較高的臨床意義。

　　但基因檢測產(chǎn)前篩查的缺點(diǎn)是價(jià)格昂貴。相比于普通唐氏篩查200-300元的價(jià)格(被醫(yī)保所覆蓋)，基因檢測產(chǎn)前篩查的終端價(jià)格在2000元左右(且沒有醫(yī)保覆蓋)。從經(jīng)濟(jì)學(xué)角度來說，基因檢測對高風(fēng)險(xiǎn)孕婦具有很高的價(jià)值。其中高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的定義為：

　　·35周歲以上

　　·血清學(xué)篩查或者B超檢測為陽性

　　·有遺傳病家族史

　　這類孕婦的胎兒往往患有唐氏綜合癥或者其他遺傳疾病的概率較高。對他們進(jìn)行早期確診能夠避免后期不必要的損傷或者費(fèi)用。在美國，高風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)婦的基因檢測產(chǎn)前篩查是被醫(yī)保所覆蓋的。而我國產(chǎn)前篩查覆蓋面不足孕婦人群的10%。除唐氏篩查外，其他遺傳病產(chǎn)前診斷主要靠穿刺檢測，但我國臨床技術(shù)力量遠(yuǎn)遠(yuǎn)達(dá)不到廣泛篩查的要求。供需缺口較大，給未來基因檢測的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查帶來較大的發(fā)展空間。