我國基因測序技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域前景廣闊

　　無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測市場潛力分析

　　我們預(yù)計未來基因檢測在高風(fēng)險產(chǎn)婦中的滲透率會較高。非高風(fēng)險產(chǎn)婦一般只需要血清學(xué)篩查或者超聲檢查，但處于安全性考慮，醫(yī)生也可能推薦她們進(jìn)行基因檢測，基因檢測在非高風(fēng)險產(chǎn)婦的滲透率會略低。根據(jù)國家統(tǒng)計局人口抽樣數(shù)據(jù)顯示，2008-2012年我國每年出生人口數(shù)在1600-1700萬人之間，其中高風(fēng)險(35歲以上產(chǎn)婦)平均占比為13%。考慮到二胎政策的放開導(dǎo)致未來新生兒人數(shù)將增長，我們作如下假設(shè)估算基因檢測產(chǎn)前篩查的市場容量：

　　·我國每年新生兒人數(shù)為2000萬人，在不考慮多胞胎的情況下，孕婦人數(shù)也約為2000萬人

　　·基因檢測在高風(fēng)險產(chǎn)婦中滲透率為80%，在低風(fēng)險產(chǎn)婦中滲透率為30%。

　　·終端檢測價格為2000元

　　所以，基因檢測產(chǎn)前篩查市場規(guī)模預(yù)計為(2000萬*13%*80% 2000萬*87%*30%)*2000元=146億元。我們預(yù)計2015年無創(chuàng)產(chǎn)前篩查市場規(guī)模為10億元左右，當(dāng)前市場滲透率在7%左右。隨著越來越多的人，尤其是高危產(chǎn)婦，認(rèn)識到產(chǎn)前篩查的必要性以及基因檢測技術(shù)的優(yōu)越性，我們認(rèn)為該產(chǎn)品將在未來2-3年從導(dǎo)入期進(jìn)入成長期。從歷史經(jīng)驗來說，行業(yè)的快速成長期往往是最佳投資期。

　　基因檢測在生殖與遺傳健康領(lǐng)域發(fā)展趨勢

　　在我國，降低遺傳病的發(fā)病率任重而道遠(yuǎn)。每年有出生缺陷的嬰兒就達(dá)到了100萬人。大部分都是由于基因缺陷導(dǎo)致的罕見病。罕見病是指那些發(fā)病率極低的疾病，又稱“孤兒病”，在中國沒有明確的定義。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。國際確認(rèn)的罕見病有6000-7000種，其中80%是由于基因缺陷所導(dǎo)致的，具有遺傳性。我國罕見病患者有1600萬左右。許多罕見病治療費(fèi)用十分昂貴或者干脆無藥可治，給罕見病患者家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)。與此同時，國內(nèi)大部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)缺乏罕見病的診斷與分析能力，經(jīng)常導(dǎo)致患者因誤診花費(fèi)巨大且錯過了最佳治療期。目前臨床沒有任何一種診斷能夠同時對所有罕見病進(jìn)行篩查，但基因檢測技術(shù)的發(fā)展為此提供了可能。未來，無論從國家、醫(yī)院、還是個人角度，通過基因?qū)z測降低我國罕見病的發(fā)病率提高診斷水平將是大勢所趨。

　　同時，為了有效緩解新生兒罕見病發(fā)病率，未來孕前、產(chǎn)前、新生兒篩查的三級預(yù)防體系的構(gòu)建也是至關(guān)重要。從而做到及時預(yù)防并發(fā)現(xiàn)新生缺陷兒童，并選擇最佳治療期降低患者及其家庭的負(fù)擔(dān)。從測序服務(wù)公司來說，簡單的擁有1-2個產(chǎn)品并不能構(gòu)筑長久的競爭優(yōu)勢。未來必然是在孕前、產(chǎn)前、新生兒篩查領(lǐng)域擁有多個產(chǎn)品，為醫(yī)院提供一站式解決方案的公司才能成為該領(lǐng)域的龍頭。

　　腫瘤篩查與個性化診斷

　　在正常細(xì)胞向腫瘤細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的過程中，往往伴隨著多個基因的突變。也可以說，腫瘤是一種長期基因突變累計導(dǎo)致的復(fù)雜病變。與腫瘤相關(guān)的基因分為原癌基因與抑癌基因。原癌基因主要是刺激細(xì)胞正常生長，滿足細(xì)胞更新要求的基因。抑癌基因主要是調(diào)控細(xì)胞生長，抑制腫瘤表型出現(xiàn)的基因。無論是原癌基因還是抑癌基因由于突變而功能失活，都可能導(dǎo)致正常細(xì)胞生長不受控制，從而發(fā)展成為惡性腫瘤細(xì)胞。因此，對多個腫瘤相關(guān)基因的位點(diǎn)突變分析是腫瘤診斷和個性化用藥的基礎(chǔ)。基因檢測在腫瘤防治領(lǐng)域的應(yīng)用主要體現(xiàn)在早期與晚期兩個階段。